Τι είναι το Σύνδρομο του Gilbert;
Το ήπαρ
Το ήπαρ είναι ουσιαστικά ένα εργοστάσιο στο σώμα μας. Εκτελεί πολλές ζωτικές λειτουργίες, όπως του μεταβολισμού και της σύνθεσης ζωτικών ενζύμων, που είναι απαραίτητες για την ζωή.
Το ήπαρ συνεχίζει να λειτουργεί ακόμη και όταν έχει υποστεί βλάβη και έχει την ικανότητα να αναγεννάται όταν βλάπτεται. Μπορεί να ανανεώσει μεγάλα τμήματά του μετά από τραυματισμό, για παράδειγμα.
Κύριες λειτουργίες του ήπατος
Οι κύριες λειτουργίες του ήπατος περιλαμβάνουν:
καταπολέμηση λοιμώξεων και ασθενειών
καθιστά αβλαβή δηλητήρια και φάρμακα
καθαρίζοντας το αίμα από τις τοξίνες
ρυθμίζοντας τις ποσότητες χοληστερόλης στο αίμα
ρυθμίζοντας τα επίπεδα των ορμονών
παράγοντας ουσίες και ένζυμα που απαιτούνται για άλλες λειτουργίες όπως η πήξη του αίματος, η πέψη κλπ.
παράγοντας χολή που βοηθάει στη διάσπαση των τροφίμων
αποθήκευση ενέργειας, σάκχαρα, βιταμίνες και ανόργανα στοιχεία όπως ο σίδηρος για χρήση όταν είναι απαραίτητο
Ποιος αναγνώρισε για πρώτη φορά το σύνδρομο του Gilbert;
Το σύνδρομο Gilbert αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά από τους Γάλλους γιατρούς Nicolas Augustin Gilbert και Pierre Lereboullet το 1900.
Περιγράφουν την κατάσταση ως συνδυασμό συμπτωμάτων ενός καλοήθους, αλλά συνεχούς ή χρόνιου ίκτερου που εμφανίστηκε χωρίς άλλα συμπτώματα ηπατικής νόσου.
Ποιους επηρεάζει το σύνδρομο Gilbert;
Το σύνδρομο Gilbert επηρεάζει περίπου ένα άτομο στα 20 ή περίπου 4% του γενικού πληθυσμού.
Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου, αλλά είναι συχνότερο στους άντρες παρά στις γυναίκες. Συχνά διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά στο τέλος της εφηβείας ή στις αρχές της ηλικίας των 20.
Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομικό.
Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert μπορεί να υπάρχει κάποιο σφάλμα ή μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που οδηγούν στην πάθηση.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Gilbert;
Η χολερυθρίνη βρίσκεται φυσιολογικά στο αίμα. Η χολερυθρίνη βοηθά στην απομάκρυνση των νεκρών ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Στο σύνδρομο Gilbert, αυτή η διαδικασία απομάκρυνσης της χολερυθρίνης δεν λειτουργεί σωστά. Η μετάλλαξη προκαλεί «μειωμένη γονιδιακή έκφραση», που σημαίνει ότι περιορίζει την παραγωγή της συγκεκριμένης ουριδινο-διφωσφορικής γλυκουρονοσυλοτρανσφεράσης ή του ενζύμου UGT (που ονομάζεται UGT1A1) που είναι σημαντική για τη σύζευξη της χολερυθρίνης από τη λιποδιαλυτή ελεύθερη ή μη συζευγμένη μορφή της.
Αυτή η σύζευξη σημαίνει αλλαγή της ελεύθερης χολερυθρίνης με μια διαδικασία που ονομάζεται γλυκουρονιδίωση χρησιμοποιώντας το ένζυμο UGT.
Υπάρχει δοκιμασία για το σύνδρομο Gilbert;
Προς το παρόν δεν υπάρχει καθιερωμένη γενετική εξέταση για το σύνδρομο Gilbert.
Άλλα ονόματα για το σύνδρομο Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert (GS) είναι μια κατάσταση όπου αυξάνονται οι ποσότητες χολερυθρίνης στο αίμα μας. Αυτό ονομάζεται “μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία”
Το σύνδρομο Gilbert ονομάζεται επίσης οικογενή μη-αιμολυτική χολερυθραιμία ή ηπατική δυσλειτουργία.
Είναι απαραίτητη η θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert;
Το σύνδρομο Gilbert είναι βασικά μια αβλαβής κατάσταση όπου η θεραπεία μπορεί να μην είναι απαραίτητη καθόλου.
Πολλοί άνθρωποι στην πραγματικότητα δεν γνωρίζουν ότι έχουν το σύνδρομο. Το σύνδρομο Gilbert συνήθως ανιχνεύεται όταν μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα.
Δεδομένου ότι παρατηρούνται υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης σε κάποιες άλλες πιο σοβαρές καταστάσεις, είναι σημαντικό να εκτιμηθούν οι περιπτώσεις υψηλής χολερυθρίνης και να αποκλειστεί η παρουσία άλλων παθήσεων που χρειάζονται θεραπεία.
[button link=”https://www.news-medical.net/health/What-is-Gilberte28099s-Syndrome.aspx” newwindow=”yes”] NMLS[/button]
Αιτίες του συνδρόμου Gilbert
Τι είναι η χολερυθρίνη;
Η χολερυθρίνη είναι ένα φυσιολογικό προϊόν που σχηματίζεται μετά την διάσπαση των παλαιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Περιέχει αιμοσφαιρίνη – πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα.
Κανονικά η διάρκεια ζωής ενός ερυθρού αιμοσφαιρίου είναι περίπου 120 ημέρες. Mετέπειτα, η αιμοσφαιρίνη διασπάται σε αίμη και σφαιρίνη. Η σφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που αποθηκεύεται από τον οργανισμό για μεταγενέστερη χρήση. Η αίμη πρέπει να αποβάλλεται από το σώμα.
Η απομάκρυνση της αίμης ονομάζεται γλυκουρονιδίωση. Εδώ η αιμή διασπάται σε πορτοκαλοκίτρινη χρωστική ουσία γνωστή ως «ελεύθερη» ή μη συζευγμένη χολερυθρίνη. Αυτή η ελεύθερη χολερυθρίνη πηγαίνει στο ήπαρ. Είναι διαλυτή στο λίπος.
Στο ήπαρ η χολερυθρίνη μεταβολίζεται από ένα ένζυμο που ονομάζεται ουροκινική διφωσφορική γλυκουρονοσυλτρανσφεράση (UGT) και μεταβάλλεται σε υδατοδιαλυτή μορφή. Αυτή είναι γνωστή ως συζευγμένη χολερυθρίνη.
Η συζευγμένη χολερυθρίνη εκκρίνεται στη χολή και η χολή βοηθά στην πέψη. Η χολή αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη από όπου απελευθερώνεται στο λεπτό έντερο. Στο έντερο μετατρέπεται από τα βακτηρίδια σε ουσίες χρωστικής ουσίας όπως κάνλιϊνογόνο. Αποβάλλεται στη συνέχεια σε κόπρανα και ούρα.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Gilbert;
Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert υπάρχει έλλειψη ή ανεπάρκεια ενζύμου UGT. Αυτό εμποδίζει την τροποποίηση της χολερυθρίνης με κανονικό ρυθμό. Αυτό οδηγεί στην αύξηση της «μη συζευγμένης» χολερυθρίνης.
Δοκιμασίες για το σύνδρομο Gilbert
Κατά τη δοκιμασία προστίθεται ειδική χρωστική ουσία στο δείγμα αίματος. Η συζευγμένη χολερυθρίνη που είναι υδατοδιαλυτή αντιδρά άμεσα στην προσθήκη βαφών και αλλάζει χρώμα.
Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη, ωστόσο, είναι αδιάλυτη στο νερό. Αλλάζει το χρώμα μόνο μετά την προσθήκη αλκοόλ στη λύση. Έτσι, η μη συζευγμένη χολερυθρίνη είναι γνωστή ως «έμμεση» χολερυθρίνη και η συζευγμένη της μορφή ως «άμεση» χολερυθρίνη. (1)
Γονίδια και σύνδρομο Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομικό. Τα γονίδια καθορίζουν τη δημιουργία όλων των πρωτεϊνών στο σώμα. Ουσιαστικά αυτά είναι τα σχέδια για το σχηματισμό ενζύμων και πρωτεϊνών στο σώμα.
Στο σύνδρομο Gilbert υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο UGT. Αυτό σημαίνει ότι η χολερυθρίνη δεν μετατρέπεται με τον κανονικό ρυθμό στη συζευγμένη μορφή της. Έτσι η μη συζευγμένη μορφή συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος και προκαλεί ίκτερο.
Στα άτομα που έχουν διαγνωσθεί ότι έχουν σύνδρομο Gilbert, η δραστηριότητα γλυκουρονιδίωσης της ηπατικής χολερυθρίνης βρίσκεται στην πραγματικότητα περίπου 30% χαμηλότερη από την κανονική.
Πόσοι άνθρωποι επηρεάζουν το σύνδρομο Gilbert;
Περίπου 1 στους 20 ανθρώπους έχει σύνδρομο Gilbert. Ωστόσο, 1 στα 3 άτομα που το έχουν δεν θα το γνωρίζουν, καθώς η νόσος μπορεί να είναι ήπια στα περισσότερα άτομα.
Είναι πιο συνηθισμένο στους άντρες παρά στις γυναίκες, αν και επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου. Συχνά διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά στο τέλος της εφηβείας ή στις αρχές της ηλικίας των 20.
Άλλες αιτίες του συνδρόμου Gilbert
Δεν υπάρχουν άλλες αιτίες για το σύνδρομο Gilbert. Δεν σχετίζεται με συνήθειες του τρόπου ζωής ή δεν σχετίζεται με καμία συγκεκριμένη περιβαλλοντική τοξίνη ή ρύπανση.
[button link=”https://www.news-medical.net/health/Causes-of-Gilberte28099s-Syndrome.aspx” newwindow=”yes”] NMLS[/button]
Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert συμβαίνει λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου UGT που βοηθά στη σύζευξη ελεύθερης μη συζευγμένης χολερυθρίνης.
Αυτή η διαδικασία σύζευξης με γλυκορονιδίωση βοηθά στη διαλυτότητα της χολερυθρίνης και τελικά βοηθά στην απέκκριση της χολερυθρίνης στα ούρα και τα κόπρανα.
Η χολερυθρίνη είναι το προϊόν διάσπασης νεκρών και ηλικιωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ενώ το πρωτεϊνικό τμήμα της αιμοσφαιρίνης που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια εξαφανίζεται, το τμήμα της αίμης απεκκρίνεται στη χολερυθρίνη.
Το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται σε 1 στα 20 άτομα. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ίκτερο. Ωστόσο, υπάρχει μεγάλος πληθυσμός πάσχοντων που δεν γνωρίζουν την κατάστασή τους.
Έχουν διαλείπουσα ανύψωση των επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα που επιστρέφει στο φυσιολογικό και παραμένει κανονικό τις περισσότερες φορές.
Πότε αρχίζουν να εμφανίζονται συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert;
Το σύνδρομο Gilbert συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 15 και 30 ετών. Συνήθως ήπιος ασυμπτωματικός ίκτερος παρατηρείται για πρώτη φορά στους εφήβους.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν ίκτερο, κόπωση και μερικές φορές δεν υπάρχουν καθόλου συμπτώματα.
Ίκτερος
Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert έχουν την τάση να αναπτύσσουν ίκτερο από καιρό σε καιρό. Ο κίνδυνος αυξάνεται με άλλα προβλήματα όπως η πείνα, η αφυδάτωση, ο επαναλαμβανόμενος εμετός, οι μολύνσεις, η άσκηση και το στρες και μετά από χειρουργική επέμβαση. Η εμμηνόρροια μπορεί επίσης να είναι ένας παράγοντας για την ενεργοποίηση των υψηλότερων επιπέδων χολερυθρίνης.
Ο ίκτερος προκαλείται από αυξημένη χολερυθρίνη στο αίμα. Τα κλασικά συμπτώματα του ίκτερου περιλαμβάνουν τον κιτρινωπό χρωματισμό των:
δέρμα
βλεννογόνου μέσα στο στόμα
νυχιών
λευκών των ματιών
Η χολερυθρίνη έχει ένα πορτοκαλί-κίτρινο χρώμα. Ο αποχρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων οφείλεται στην εναπόθεση της περίσσειας χολερυθρίνης.
Τα μάτια είναι η συχνότερη προσβεβλημένη θέση σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert με ίκτερο. Μπορεί να σκουρύνει το χρώμα των ούρων. Αυτό παρατηρείται ιδιαίτερα στα πρώτα πρωινά ούρα.
Η σκουρόχρωση των ούρων είναι κοινό χαρακτηριστικό της ιογενούς ηπατίτιδας. Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Gilbert μπορεί να μην έχουν σκοτεινά ούρα και μπορεί να έχουν κανονικά ούρα.
Υπάρχει εξάψεις του ίκτερου ή κατακρήμνιση του ίκτερου όταν λαμβάνονται ορισμένα φάρμακα. Αυτά περιλαμβάνουν φάρμακα που χρησιμοποιούνται κατά της λοίμωξης HIV,στατίνες για τη μείωση της χοληστερόλης και φάρμακα που χρησιμοποιούνται κατά του προχωρημένου καρκίνου του εντέρου.
Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:
κούραση
ήπια αδυναμία και κόπωση
ήπιο κοιλιακό άλγος ειδικά στην άνω κοιλία
ήπια ναυτία και μερικές φορές εμετό
σοβαρή απώλεια της όρεξης
δυσανεξία στο λίπος
ζάλη
δυσκολία συγκέντρωσης ή εστίαση σε εργασίες που γίνονται στο χέρι κ.λπ.
Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert, ανεξάρτητα από την παρουσία ή απουσία ίκτερου.
Δεν υπάρχουν συμπτώματα
Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζονται χωρίς κανένα σύμπτωμα της πάθησης. Αυτοί οι ασθενείς μπορεί να έχουν ή να μην παρουσιάζουν διαλείπουσα αύξηση της χολερυθρίνης που οδηγεί σε συμπτώματα ίκτερου.
Τουλάχιστον το 30% των ασθενών με σύνδρομο Gilbert έχουν αυτή τη σιωπηρή κατάσταση χωρίς κανένα σύμπτωμα.
Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert είναι συνήθως χωρίς συμπτώματα. Οι ασθενείς με την πάθηση μπορεί να αναπτύξουν ήπιο ίκτερο.
Συνήθως η πάθηση διαγιγνώσκεται στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της ηλικίας των 20. Πολλοί ασθενείς που πάσχουν από αυτή την κατάσταση δεν γνωρίζουν και δεν παρεμποδίζουν την καθημερινή τους ζωή με κανέναν τρόπο.
Ωστόσο, ο ήπιος, αν και μακροχρόνιος ίκτερος μπορεί να ανησυχεί πολλούς ασθενείς και μπορεί να αναζητήσουν την διάγνωση της κατάστασης. Μπορεί να υπάρχουν φόβοι για πιο σοβαρές διαταραχές του ήπατος.
Μια επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert, που συνήθως δεν απαιτεί καμία θεραπεία, υπονομεύει αυτούς τους φόβους. Συνήθως το σύνδρομο Gilbert είναι ένα πιθανό εύρημα που ανιχνεύεται σε συνήθεις εξετάσεις αίματος.
Έτσι, για τη διάγνωση του συνδρόμου του Gilbert, τα βήματα που λαμβάνονται περιλαμβάνουν το ιατρικό ιστορικό, τη φυσική εξέταση και ούτω καθεξής.
Ιατρικό ιστορικό
Εξετάζεται λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, συμπεριλαμβανομένου του παρελθόντος ιστορικού του ίκτερου και του οικογενειακού ιστορικού του μακροχρόνιου ίκτερου ή του συνδρόμου Gilbert.
Σωματική εξέταση
Αυτό συνεπάγεται λεπτομερή εξέταση του ήπατος και του γαστρεντερικού συστήματος. Ο ίκτερος μπορεί να ανιχνευθεί κλινικά στα μάτια, στο δέρμα και στις στοματικές βλεννώδεις μεμβράνες.
Αίτια
Εφαρμόζονται τακτικές μετρήσεις αίματος. Αυτό μπορεί συχνά να υποδεικνύει μολυσματικές ασθένειες του ήπατος ή άλλες λοιμώξεις που μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων.
Στο σύνδρομο Gilbert υπάρχει ένας κανονικός αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων. Τα δικτυοερυθροκύτταρα είναι κύτταρα αίματος που ωριμάζουν και σχηματίζουν ερυθρά αιμοσφαίρια.
Σε περίπτωση ίκτερου λόγω της αυξημένης διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και συνεπώς της αυξημένης παραγωγής χολερυθρίνης (που ονομάζεται αιμολυτική αναιμία) αυξάνεται ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων.
Ένας κανονικός αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων υποδεικνύει το σύνδρομο Gilbert και την απουσία αιμολυτικής αναιμίας.
Δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας
Απαιτούνται δοκιμασίες λειτουργίας του ήπατος. Κατά κύριο λόγο μια αύξηση της μη συζευγμένης χολερυθρίνης βρίσκεται στο αίμα.
Εάν οι άλλες παράμετροι όπως η συζευγμένη χολερυθρίνη και τα επίπεδα των ηπατικών ενζύμων (AST – ασπαρτική τρανσαμινάση, ALT – τρανσαμινάση της αλανίνης και γαλακτική αφυδρογονάση) είναι φυσιολογικά και υπάρχει αύξηση μη συζευγμένης χολερυθρίνης, υπάρχει υποψία για σύνδρομο Gilbert.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert τείνουν να έχουν συνολικά επίπεδα χολερυθρίνης στον ορό από 17-100 μmol / L. Οι μέσες τιμές είναι χαμηλότερες στις γυναίκες από ό, τι στους άνδρες.
Τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί, ωστόσο, να παρουσιάζουν διακυμάνσεις στο σύνδρομο Gilbert και είναι πιθανό να είναι εντός της κανονικής κλίμακας για μεγάλο χρονικό διάστημα καθιστώντας τη διάγνωση δύσκολη.
Το επίπεδο χολερυθρίνης αυξάνεται εάν ο ασθενής είναι νηστικός για περίπου 48 ώρες ή εάν ένα φάρμακο Νικοτινικό οξύ χορηγείται ενδοφλεβίως. Αυτό είναι διαγνωστικό της μη συζευγμένης υπερχολερυθριναιμίας που εμφανίζεται στο σύνδρομο Gilbert.
Η βιοψία του ήπατος
Η βιοψία του ήπατος περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού από το ήπαρ χρησιμοποιώντας μια μακριά λεπτή βελόνα. Αυτή η δοκιμασία δεν απαιτείται για τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.
Ωστόσο, εάν τα κλινικά ευρήματα είναι ανεπαρκή και υπάρχει σύγχυση σχετικά με τη διάγνωση, αυτή η εξέταση μπορεί να συστηθεί για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες του ήπατος.
Εάν ένα φυσιολογικό ήπαρ κηλιδωθεί με συγκεκριμένες χρωστικές, σημειώνεται ότι το UGT υπάρχει σε όλα τα μέρη του ήπατος και ιδιαίτερα υψηλό σε συγκέντρωση σε μια ειδική ζώνη 3 του ήπατος. Η ζώνη αυτή θεωρείται ότι παίζει ρόλο στην έκκριση των χολικών οξέων.
Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert παρατηρείται ότι η χρώση για το UGT είναι χαμηλή σε όλο το ήπαρ και ανιχνεύεται μια φαινομενική κηλίδα στη ζώνη 3 που επιβεβαιώνει χαμηλή ή ανεπαρκή UGT.
Δοκιμασίες των ούρων
Τα ούρα περιέχουν χαμηλότερα επίπεδα ουροχολινογόνου. Δεν υπάρχει χολερυθρίνη στα ούρα.
Γενετικές εξετάσεις
Αν και η ασθένεια προκαλείται λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο UGT, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες γενετικές δοκιμασίες για τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.
Οι γενετικές εξετάσεις που εξετάζουν το γονίδιο UGT1A1 μπορούν ωστόσο να χρησιμοποιηθούν στο εργαστήριο για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Αυτό δεν συνιστάται συστηματικά.
Ανοσοϊστοχημική δοκιμασία
Ένα άλλο πειραματικό εργαλείο είναι μια ανοσοϊστοχημική δοκιμασία. Εδώ ένα σύνολο πολυκλωνικών αντισωμάτων εναντίον του ενζύμου UDP-γλυκουρονοσυλτρανσφεράση γίνεται να αντιδράσει με το δείγμα του αίματος.
Ένα αντίσωμα συνδέεται με την πρωτεΐνη στόχου (στην περίπτωση αυτή το ένζυμο UGT). Εάν τα επίπεδα του ενζύμου είναι χαμηλά, μπορεί να ανιχνευθεί με προσδιορισμό της ποσότητας δέσμευσης στα αντισώματα.
Αποκλεισμός άλλων αιτιών
Άλλη διάγνωση που πρέπει να αποκλειστεί περιλαμβάνει το σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου I και τον τύπο II.
[button link=”https://www.news-medical.net/health/Gilberte28099s-Syndrome-Diagnosis.aspx” newwindow=”yes”] NMLS[/button]
Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert προκαλείται από την έλλειψη ή την ανεπάρκεια ενός ενζύμου ουριδίνη-διφωσφορική γλυκουρονοσυλτρανσφεράση ή UGT.
Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της ελεύθερης σε λιπαρά ελεύθερης ή μη συζευγμένης χολερυθρίνης σε υδατοδιαλυτή συζευγμένη χολερυθρίνη, η οποία στη συνέχεια εκκρίνεται από το σώμα. Η χολερυθρίνη βοηθά έτσι στην απέκκριση της αίμης που προέρχεται από τα νεκρά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert είναι συνήθως ήπιο και σε πολλές περιπτώσεις δεν προκαλεί κανένα σύμπτωμα. Στην πραγματικότητα, οι περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται ως μέρος των εξετάσεων ρουτίνας.
Το διαγνωστικό χαρακτηριστικό είναι φυσιολογικές δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας με άνοδο μόνο μη συζευγμένης χολερυθρίνης.
Ποιος διαχειρίζεται το σύνδρομο Gilbert;
Το σύνδρομο Gilbert διαχειρίζεται συνήθως ένας γενικός γιατρός, παθολόγος ή γαστρεντερολόγος.
Τύποι θεραπείας για το σύνδρομο Gilbert
Δεν απαιτείται θεραπεία για την πλειοψηφία των ασθενών. Δεν υπάρχουν προβλήματα υγείας που συνδέονται με αυτή την κατάσταση και έτσι οι περισσότεροι ασθενείς δεν χρειάζονται καμία θεραπεία.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής και δεν έχουν αυξημένο κίνδυνο για άλλες ηπατικές παθήσεις.
Ωστόσο, μπορούν να ληφθούν μέτρα για τη διαχείριση του ίκτερου.
Διαχείριση του ίκτερου
Ο ίκτερος, εάν προκαλείται από το σύνδρομο Gilbert, αντιμετωπίζεται στο σπίτι με ανάπαυση στο κρεβάτι, υγιεινή διατροφή και επαρκή υγρά. Δεν υπάρχει ανάγκη φαρμακολογικής θεραπείας για ίκτερο που προκαλείται από το σύνδρομο Gilbert.
Πρόληψη του συνδρόμου Gilbert
Η πρόληψη του συνδρόμου Gilbert δεν είναι εφικτή καθώς είναι μια γενετικά κληρονομική κατάσταση.
Ωστόσο, οι επιπλοκές και οι σοβαρές παρενέργειες μπορεί να αποτραπούν για να οδηγήσουν σε μια πιο φυσιολογική ζωή.
Προκειμένου να αποφευχθεί η επιδείνωση του ίκτερου, οι ασθενείς συμβουλεύονται να αποφεύγουν τη δίαιτα και την αφυδάτωση, το συναισθηματικό στρες ή το άγχος, τη βαριά σωματική άσκηση και τις ακανόνιστες ή υπολειμματικές ημέρες ύπνου.
Οι λοιμώδεις νόσοι πρέπει να αντιμετωπιστούν νωρίς για να αποφευχθούν οι επιπλοκές.
Οι ασθενείς συμβουλεύονται να τρώνε μια ισορροπημένη και υγιεινή διατροφή, να πίνουν άφθονα καθαρά υγρά όπως νερό και χυμό φρούτων, να αποφεύγουν λιπαρά ή ζαχαρούχα τρόφιμα ή τρόφιμα που δεν μπορούν να ανεχθούν.
Ορισμένοι ασθενείς μπορεί επίσης να απαιτούν βιταμίνες και συμπληρώματα. Το αλκοόλ θα πρέπει να αποφεύγεται. Οποιοσδήποτε ασθενής με ηπατική νόσο θα πρέπει να αποφεύγει συνολικά το αλκοόλ ή να το παίρνει με μέτρο και με προσοχή για να αποτρέψει άλλες ηπατικές παθήσεις και περαιτέρω ηπατική βλάβη.
Παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν ίκτερο
Μερικά φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν ίκτερο σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert. Αυτά περιλαμβάνουν:
Φάρμακα που χρησιμοποιούνται κατά της λοίμωξης
στατίνες (χρησιμοποιούνται για τη μείωση της χοληστερόλης)
Φάρμακα που χρησιμοποιούνται κατά του προχωρημένου καρκίνου του εντέρου και άλλων καρκίνω
Όλα τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται με συνταγή. Ο ασθενής συμβουλεύεται να συμβουλεύεται το γιατρό του / της πριν πάρετε ένα φάρμακο ή ένα φυτικό σκεύασμα που μπορεί να βλάψει το ήπαρ.
Φάρμακα όπως η ακεταμινοφαίνη ή η τυλενόλη που χρησιμοποιούνται κατά του πυρετού μπορεί επίσης να είναι επικίνδυνα για τους ασθενείς με ηπατική νόσο καθώς αυξάνουν τον κίνδυνο ηπατικής βλάβης σε υπερδοσολογία.
